Hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to schorzenie o podłożu genetycznym, dziedziczone autosomalnie dominująco. Polega ono na występowaniu nieprawidłowości w obrębie genu odpowiadającego za metabolizm lipidów przez człowieka. Charakteryzuje je znacznie podwyższone stężenie cholesterolu frakcji LDL (LDL-C) w surowicy krwi oraz związane z tym zwiększone ryzyko przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej. Szacuje się, że w Polsce choroba ta dotyczy od 150 do 200 tysięcy osób.
Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej
Diagnostyka FH bazuje na kryteriach takich jak Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) oraz Simon Broome Register, które zostały poddane odpowiedniej adaptacji do polskich warunków, a także skali MEDPED powszechnie stosowanej w Stanach Zjednoczonych. Do głównych objawów branych pod uwagę podczas diagnostyki FH zalicza się:
- Stężenie cholesterolu całkowitego (TC) > 310 mg/dl lub poziom cholesterolu frakcji LDL > 190 mg/dl
- Występowanie przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej u pacjenta lub jego krewnych I stopnia ( u mężczyzn <55 r.ż, a u kobiet <60 r.ż)
- Występowanie u pacjenta lub jego krewnych I stopnia tzw. żółtaka ścięgien (objaw charakterystyczny tylko dla FH i wystarczający do jej rozpoznania) lub/i rąbka rogówkowego przed 45 r.ż.
W diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej istotnym elementem jest wykluczenie wtórnych przyczyn hipercholesterolemii. W tym celu pacjentowi z podejrzeniem FH zleca się wykonanie dodatkowych badań w celu oceny parametrów takich jak: TSH, transaminazy wątrobowe (AspAT, AlAT), glukoza, kreatynina, parametry moczu.
Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej
Leczenie FH polega na przewlekłej farmakoterapii polegającej na przyjmowaniu statyn lub wprowadzeniu terapii skojarzonej statyną i ezetymibem. Innym, rzadziej stosowanym środkiem w leczeniu FH jest alirokumab. Głównym celem farmakologicznego leczenia hipolipemizującego jest obniżenie cholesterolu frakcji LDL-C izminimalizowanie ryzyka wystąpienia zawału serca lub udaru mózgu u pacjenta z FH. U osób z wysokim ryzykiem incydentu sercowo-naczyniowego dąży się do uzyskania wartości LDL-C < 70 mg/dl lub zmniejszenie jego stężenia o ≥ 50 %.
Żywienie w hipercholesterolemii rodzinnej
Nieodłącznym elementem leczenia FH jest także właściwe postępowanie żywieniowe. Pacjenci powinni skupić uwagę przede wszystkim na ilości tłuszczu zawartej w codziennym jadłospisie, która nie powinna przekraczać 30% dobowej wartości energetycznej diety. Spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych (SFA) należy ograniczyć do 7 % energii z diety. Do ich głównych źródeł zaliczamy produkty zwierzęce takie jak czerwone mięso oraz pełnotłuste mleko i produkty mleczne (tłusty twaróg, sery podpuszczkowe, śmietana, masło). SFA stanowią także główny składnik, powszechnie stosowanych: oleju kokosowego i palmowego. Powyższe produkty, dołączając do nich jaja oraz ryby i owoce morza, zawierają również cholesterol, którego spożycie nie powinno przekraczać 200 mg/dobę.
Ze względu na wysoką zawartość w rybach związków o działaniu prozdrowotnym takich jak wielonienasycone kwasy tłuszczowe, w tym kwasy omega-3 nie należy eliminować ich z diety. Zaleca się spożycie co najmniej 2-3 porcji ryb w tygodniu, w tym 1-2 razy ryb tłustych. Ilość jaj w diecie należy ograniczyć do 3 sztyk tygodniowo, włączając w to jaja obecne w gotowych produktach oraz użyte do przygotowania potraw takich jak np. naleśniki, kluski, placki, czy ciasta. Składnikiem na jaki trzeba zwrócić także uwagę w diecie są kwasy tłuszczowe trans obecne w wysokoprzetworzonych produktach oraz żywności typu fast food (frytki, chipsy, wyroby cukiernicze). Zawartość kwasów tłuszczowych trans w codziennym jadłospisie powinna stanowić mniej niż 1% energii całkowitej diety. Warto również kontrolować ilość spożywanej soli, która nie powinna przekraczać 5 g/dobę. W tym celu oprócz ograniczenia dosalania potraw, należy zwrócić uwagę na zawartość soli w produktach takich jak wędliny, czy sery.
Wśród składników żywności wyróżniamy te sprzyjające obniżeniu stężenia cholesterolu. Zaliczamy do nich między innymi kwasy tłuszczowe omega-3 zawarte głównie w rybach oraz błonnik rozpuszczalny obecny w niektórych zbożach, roślinach strączkowych, warzywach korzeniowych, jabłkach i owocach cytrusowych, siemieniu lnianym, a także orzechach. Do kolejnej grupy związków o zbliżonym działaniu należą fitosterole roślinne, których głównym źródłem w diecie są fortyfikowane margaryny. Zgodnie z rekomendacjami, zaleca się spożycie ok. 2 g fitosteroli roślinnych każdego dnia. Liczne korzyści zdrowotne, w tym związane z poprawą parametrów lipidowych, wykazują także nutraceutyki.
Nutraceutyki
To bioaktywne substancje pochodzenia naturalnego, dostępne na rynku w formie suplementów, wyciągów oraz ekstraktów. Mechanizm ich działania jest wszechstronny. Związki te mają zdolność hamowania wątrobowej syntezy cholesterolu, pobudzania wydzielania cholesterolu frakcji LDL, a także obniżania stężenia lipidów we krwi i wspomagania pracy wątroby. Dodatkowo wykazują działanie antyoksydacyjne, zapobiegające powstaniu zmian miażdżycowych. W leczeniu hipercholesterolemii korzystne działanie wykazują nutraceutyki takie jak polifenole, alicyna, antocyjany, czy kurkumina. W ostatnim czasie popularnym suplementem polecanym pacjentom z FH jest wyciąg z fermentowanego czerwonego ryżu, w którym substancją bioaktywną jest monakolina K. Związek ten, ze względu na strukturalne podobieństwo do lewostatyny, nie może być jednak stosowany przez pacjentów leczonych statynami. Przed wprowadzeniem zmian w sposobie żywienia oraz ewentualnej suplementacji należy zaczerpnąć porady dietetyka klinicznego, w formie konsultacji w gabinecie lub konsultacji online, który pomoże w indywidualnym dopasowaniu diety do formy leczenia oraz potrzeb pacjenta.
Autor: Zuzanna Szypowska, dietetyk kliniczny Instytutu Sanvita
Zachęcamy do zapisów na konsultację online lub telekonsultację z dietetykiem Zuzanną Szypowską.
Godziny konsultacji:
Wtorek: 15:00-17:00
Środa: 9.00-15.00
Piątek: 15.00-20:00
Zobacz także:
Literatura:
- Andruszkiewicz K. i wsp.: Model żywienia osób z pierwotną hipercholesterolemią rodzinną. Forum Medycyny Rodzinnej 2014, 8(3): 127–134.
- Gidding S.S: Special Commentary: Is diet management helpful in familial hypercholesterolemia? Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care 2019, 22(2): 135-140.
- Sacks F.M. i wsp.: Dietary Fats and Cardiovascular Disease: A Presidential Advisory From the American Heart Association. Circulation 2017, 136(3): e1-e23.
- Grzymsławski i wsp.: Współczesne wyzwania praktycznej terapii żywieniowej w zaburzeniach lipidowych. Forum Zaburzeń Metabolicznych 2013, 4(4): 170-177.
- Surampudi P. i wsp.: Lipid Lowering with Soluble Dietary Fiber. Current Atherosclerosis Reports 2016, 18(12): 75.
- Cicero A.F.G. i wsp.: Lipid lowering nutraceuticals in clinical practice: position paper from an International Lipid Expert Panel. Archives of Medical Science 2017, 13(5): 965-1005.
- Saluk- Juszczak J.: Antocyjany jako składnik żywności funkcjonalnej stosowanej w profilaktyce chorób układu krążenia. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 2010, 64: 451-458.
- Rynkiewicz A. i wsp: Postępowanie w heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Family Medicine & Primary Care Review 2013,15(1): 51–54.
- Schwartz G.G i wsp.: Alirocumab and Cardiovascular Outcomes after Acute Coronary Syndrome. The New England Journal of Medicine 2018, 379(22): 2097-2107.
